Kore-akantositoz, sinir sistemi anormalliklerinin eritrosit akantositozu ile beraber olduğu nadir (1-5/1000000), ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluklardan biri olan Nöroakantositoz sendromlarından biridir. Çeşitli nörolojik işlev bozuklukları ve psikiyatrik şikayetler birlikte görülür. Önemli ölçüde yaşam kalite ve süresinde azalmaya yol açar. Hastalığın görülme sıklığının az olması nedeniyle hastaların tanı alması zaman zaman gecikebilmekte olup; ilk sunum, belirsiz bilişsel veya psikiyatrik semptomlar olabilmekte ve zaman zaman hastalar yanlış tanılarla uzun süre izlenmektedir. Kore ve tik tarzında istemsiz hareketlere eşlik eden psikiyatrik bozuklukları olan orta yaş erişkinlerde nöroakantositoz grubu hastalıklar mutlaka akla gelmeli, nörolojik ve psikiyatrik muayene detaylı bir şekilde yapılmalı, gerekli görüntüleme ve laboratuvar testleri istenmelidir. Bu olgu sunumunda koreakantositoz tanısı düşünülen ve nöropsikiyatrik şikayetleri olan bir olgunun detaylı tanısal değerlendirme süreci literatür bulguları eşliğinde paylaşılacaktır.
Anahtar Kelimeler: Nöroakantositoz, beslenme distonisi, hareket bozukluğu, Obsesif Kompulsif Bozukluk, nöropsikiyatri, vokal tikChorea-acanthocytosis is one of the neuroacanthocytosis syndromes; a rare (1–5 per 1,000,000) and progressive neurodegenerative disorder characterized by abnormalities in the nervous system accompanied by erythrocyte acanthocytosis. Various neurological dysfunctions and psychiatric symptoms coexist, significantly reducing both quality of life and life expectancy. Due to the rarity of the disease, diagnosis can sometimes be delayed; the initial presentation may include vague cognitive or psychiatric symptoms, leading to prolonged misdiagnoses and incorrect management. In middle-aged adults presenting with chorea and tic-like involuntary movements alongside psychiatric disorders, neuroacanthocytosis syndromes should always be considered. A thorough neurological and psychiatric examination should be conducted, and necessary imaging and laboratory tests should be performed.In this case report, we present the detailed diagnostic evaluation process of a patient suspected of having chorea-acanthocytosis with neuropsychiatric symptoms, in light of the existing literature.
Keywords: Neuroacanthocytosis, Feeding dystonia, Movement disorder, Obsessive-Compulsive Disorder, Neuropsychiatry, Vocal tic