Serotonin Transporter Gen Polimorfizmi
M. Emin Erdal, Hasan Herken, Ömer Barlas, Nurten Erdal.
Serotonin transporter (5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT, SERT) gen, serotoninin (5-hydroxytryptamine; 5-HT) taşınmasındaki rolü nedeniyle psikiyatrik bozuklukların etyolojisinde rol oynadığı öne sürülmektedir. SERT gen polimorfizmlerinin, serotoninle ilgili davranışların düzenlenmesinde özellikle, anksiyete, depresyon, şizofreni, otizm, bipolar bozukluk ve mevsimsel affektif bozukluğunu içeren bazı psikiyatrik bozukluklarda ve fibromyalji ve migren gibi psikosomatik bozukluklarda etkili olabileceği bildirilmektedir. Bu gen için iki polimorfizm tanımlanmıştır. Bunlardan birincisi; genin 2. intronunda 17 bp'lik bir bölgenin 9, 10 veya 12 defa tekrar etmesine bağlı VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) polimorfzmi, ikincisi ise; transkripsiyonel kontrol bölgesinde (5-HTT gene-linked polymorphic region 5-HTTLPR) 44 bp'lik bir dizinin farklı sayıda insersiyon/delesyon tekrarına bağlı olarak S ve L alellerinin oluşturduğu polimorfizmdir. SERT genindeki polimorfizmler, akraba olmayan 121 sağlıklı Türk bireyde, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR, Polymerase Chain Reaction) yöntemiyle belirlendi. SERT genine ait 9, 10, 12, S ve L alellerinin gen sıklığı sırasıyla 0.000, 0.2686, 0.7314, 0.5083 ve 0.4917 olarak saptandı.