Affektif Bozuklukların Genetiği
Ender Taner, Nevzat Yüksel.
Genetik etkinin affektif bozuklukların etiyolojisindeki rolü ile ilgili ilk bulgular, aile, ikiz ve evlatlık çalışmaları ile ortaya konmuş, daha sonra geliştirilen genetik çalışma yöntemleri ile genetik etki araştırılmıştır. Böylece psikiyatrik genetik konusunda 'antisipasyon' (sonraki nesillerde hastalık beklentisinde artma) ve 'kaynak ebeveyn etkisi' gibi yeni sayılabilecek kavramlar bulunmuştur. Hasta bireylerde kontrollere göre daha fazla geniş trinükleotid tekrarlarının saptanması, bipolar affektif bozukluğun etiyolojisinde bunun rol oynayabileceğini ve büyük olasılıkla da antisipasyondan sorumlu olabileceğini göstermektedir. Etkilenmiş annelerden gelen neslin, etkilenmiş babalardan gelen nesile göre belirgin olarak daha fazla hastalanma riskinin olduğu gösterilmiş ve bu durum kaynak ebeveyn etkisi olarak adlandırılmıştır. Kromozomal lokalizasyonu belirlemek için bağlantı analizleri kullanılmış, bu şekilde birçok kromozom üzerinde bağlantı olduğu gösterilmiş, fakat sadece 18. kromozomun ilgili lokusu ile ilişkili bağlantı diğer çalışmalarla da doğrulanmıştır. Diğer kromozomal lokalizasyonlarla ilgili bağlantılar farklı çalışmalarla doğrulanamasa da yanlışlığı da gösterilememiştir. Affektif hastalıkların kompleks kalıtımla geçen genetik bir hastalık olduğu düşünülürse, eldeki tekniklerle heterojen hasta gruplarında tek ve ortak bir kromozomal lokus gösterebilmenin zorluğu anlaşılabilir. Bu sebeple bir ailede belli bir kromozomal lokusta bağlantı saptanabilirken diğer ailelerde gösterilemeyebilir. Daha geniş ve homojen aile ve hasta gruplarının oluşturulmasıyla bu sınırlama aşılabilir. Eldeki bilgiler affektif bozukluklarda genetik etkinin önemli olduğunu göstermekte ve ileriki çalışmalar için cesaret vermektedir.